实体瘤-172基因(血液版)

该检测通过高通量测序技术，对血液中循环肿瘤DNA进行深度分析，一次性平行检测172个与实体瘤诊疗密切相关的基因。核心覆盖与靶向治疗直接相关的驱动基因全外显子区域，例如EGFR、ALK、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、MET、RET、ROS1、NTRK1/2/3等，并检测其特定热点突变（如EGFR L858R、ALK融合）。同时，全面评估与遗传风险相关的胚系易感基因（如BRCA1/2）、与免疫治疗疗效相关的指标（如MSI状态、TMB计算，以及PD-L1表达相关的干扰素通路基因），并涵盖重要的耐药相关位点（如EGFR T790M），为用药指导、疗效监测和预后评估提供分子依据。

通过血液ctDNA检测泛实体瘤相关172个基因变异，覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估，适用于多种实体瘤的精准用药指导

实体瘤患者；需要靶向/免疫治疗选择的肿瘤患者

该检测主要适用于患有实体瘤的患者，尤其是在无法获取足够肿瘤组织样本（如组织活检困难或风险高）、或希望无创监测肿瘤基因动态变化时。它特别适合需要寻找潜在靶向或免疫治疗机会的患者，例如治疗过程中出现耐药、标准治疗方案有限或效果不佳、以及希望探索更多前沿治疗选择的患者。通过一次抽血，即可为肺癌、结直肠癌、乳腺癌等多种实体瘤的用药决策提供参考。

采样前：使用指定品牌cfDNA采血管（如Streck管），患者应避免在采样前一周内接受过输血或大型手术。采样方法：由专业人员采集外周静脉血10mL，轻柔颠倒混匀8-10次，防止溶血和凝血。

采血后常温（6-30℃）运输，需在48小时内送达实验室，避免冻存、暴晒或剧烈震荡。

实体瘤-172基因（血液版）是一种基于液体活检技术的基因检测。其核心原理是检测肿瘤细胞释放到血液中的循环肿瘤DNA。肿瘤细胞在生长或死亡时，会将DNA片段释放入血，这些片段被称为循环肿瘤DNA，它们携带了肿瘤细胞的基因突变信息。本检测采用高通量测序技术，对血液样本中提取的DNA进行深度测序，一次性分析172个与实体瘤发生发展密切相关的基因。通过生物信息学分析，可以识别出基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异以及基因融合等多种变异形式。同时，该检测还能基于这些变异信息，计算出肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性状态，并评估PD-L1表达水平，从而全面评估患者从靶向药物、免疫检查点抑制剂以及化疗药物中获益的可能性，为临床精准治疗提供分子层面的依据。

报告会详细列出在血液中检测到的基因变异信息，包括具体的基因名称、变异类型和临床意义分级。关键部分在于用药指导，报告会根据检测到的变异，列出可能有效的靶向药物（标注已获批或临床试验阶段）、免疫治疗相关指标（如TMB、MSI、PD-L1状态）以及化疗药物敏感性评估。解读时，应重点关注报告中明确标注为“有临床证据支持”或“已获批”的治疗建议，并与主治医生充分沟通。医生会结合患者的具体癌种、分期、身体状况及治疗史，判断报告中的建议是否适用。报告中的阴性结果（未检出特定变异）同样具有重要价值，可以帮助排除无效治疗，避免不必要的花费和副作用。

误区一：血液检测可以完全替代组织活检。纠正：血液版检测是无创组织检测的有效补充，尤其在组织获取困难时优势明显，但组织检测仍是目前诊断的金标准，二者可互为补充和验证。误区二：检测到基因突变就一定有对应的靶向药可用。纠正：基因变异类型多样，其临床意义不同。报告中会依据国际权威指南和临床证据对变异进行分级，只有被证实具有驱动作用且已有对应药物的“有临床意义变异”才可能指导用药。误区三：一次检测，终身有效。纠正：肿瘤的基因状态会随着治疗和疾病进展而动态变化，可能出现新的耐药突变。因此，在治疗关键节点（如耐药后）进行再次检测，有助于更新治疗方案。